作者简介
武俊琴，女，副主任医师，晋中市妇幼保健院儿科主任，年毕业于山西医科大学儿科医学系，现任中国妇幼保健协会高危儿健康管理专业委员会委员，中国医师协会新生儿科医师分会母源性疾病专业委员会委员，山西省优生优育儿童保健专业委员会副主任委员，山西省医学会儿科专业委员会委员，山西省医师协会新生儿专业委员会委员，山西省医学会变态反应专业委员会儿童过敏哮喘组委员，山西省预防医学会儿童保健专业委员会委员，山西省妇幼保健协会新生儿疾病防治及院前急救专业委员会委员，山西省妇幼保健协会小儿呼吸专业委员会委员，晋中市医学会儿科专业委员会委员。
“大夫，我们俩好好的，怎么会生出有缺陷的孩子？专家说是基因的问题，可我们俩检查也没问题呀！到底是怎么回事？”这是一个残疾儿童妈妈的一连串疑问。“阿姨，我家宝宝抽风了，医生怀疑是遗传代谢病，我不知道该咋办了？”……面对出生缺陷的宝宝，家长无论从心理方面还是经济方面都承受了很多。怎么能预防出生缺陷，我们来了解一下。
什么是出生缺陷？
出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，通常包括先天结构畸形（如唇腭裂、多指并指畸形、脑积水、脑膨出、尿道下裂等）、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等），可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素相互作用或其他不明原因所致，可以是很细微的，对身体影响不大；也可以是严重的，导致终身残疾或死亡。
造成出生缺陷的常见原因有哪些？
1.微量营养素缺乏：如怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管畸形风险明显增加；碘缺乏会影响胎儿智力发育；维生素A缺乏会引起脑积水和眼睛畸形；维生素D缺乏妨碍钙质吸收，影响胎儿骨骼发育；铁缺乏会导致孕妇缺铁性贫血，影响胎儿脑部发育；锌缺乏则与胎儿神经系统畸形、早产或流产关系密切；钙缺乏与妊娠高血压综合征、胎儿宫内发育迟缓相关。
2.遗传因素：是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目或结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型、21三体综合征和18三体综合征。
3.环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
（1）生物因素：母亲在孕期受到某些病原体感染，这些病原体能通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有风疹病*、巨细胞病*、单纯疱疹病*，此外还有水痘、带状疱疹病*、肝炎病*和梅*螺旋体等。
（2）化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯等高分子化合物。
（3）物理因素：引起致畸的物理因素主要是辐射，如X射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
（4）药物因素：大多数抗肿瘤药有*性，抗菌素类如链霉素、卡那霉素及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期即致畸敏感期使用均有致畸危险。
（5）其他：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
哪些是出生缺陷高发人群？
1、准妈妈年龄在35岁以上者；
2、孕早期受过病*感染，特别是风疹病*感染者或较长期服用过有致畸副作用的药物者；
3、孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4、孕早期接触过X射线或苯、铅、汞等有害物质者；
5、分娩过畸形儿或先天愚型儿等先天性疾病者；
6、夫妇一方为遗传病或染色体病者；
7、有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良孕产史者；
8、孕早期用药未经医生指导。
“准妈妈”如何预防出生缺陷？
“准妈妈”在备孕及孕期做好充分准备、遗传咨询、定期检查，可以大大预防胎儿出生缺陷的发生，做到早期筛查、早期诊断出生缺陷。
孕前及孕期保健
备孕期及孕期均衡营养，注意补充叶酸，保证充足的睡眠及心情愉悦，避免接触辐射、有*有害物质等。
很多药物存在致畸作用，孕期用药一定要在医生指导下使用，但也无需过分紧张。一些“准妈妈”因为担心“吃药对孩子不好”，感冒发烧了也硬撑，殊不知药物的影响远远小于病*对胎儿的危害。
患有糖尿病、心脏病、高血压、甲状腺疾病、自身免疫病等慢性病的“准妈妈”，需在孕前与医生充分沟通，在疾病稳定的情况下才能怀孕；孕期更需要到产科密切随访。
孕期产前筛查
孕中期血清学筛查可以筛查胎儿是否患常见染色体病（如21三体）风险，筛查结果包括高风险、临界风险及低风险，高风险及临界风险孕妇需要根据筛查结果在专业医生指导下做进一步检查。
B超检查
部分出生缺陷都可以通过不同阶段的B超检查出来，尤其是孕20至26周的大畸形超声筛查（俗称四维彩超），能筛查主要结构畸形，如先天性心脏病、肠管畸形、肢体异常等。
孕期何时进行出生缺陷筛查？
孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断，以及先天性结构畸形超声检查。
孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断：
孕11至13周：超声测量颈后透明层，如NT异常需向胎儿医学专业医师进一步咨询；
孕16至20周：孕中期血清学筛查，筛查高风险或临界风险需产前诊断向专业医师进一步咨询；
孕20至26周：大畸形超声筛查，如发现胎儿发育异常需向胎儿医学相关专业医师进一步咨询。
出生后如何早期发现出生缺陷？
通过新生儿疾病筛查发现相对常见的遗传代谢病；通过新生儿听力筛查及时发现听力障碍；通过定期体检，利用发育预警征量表及DDST发育筛查，及时发现发育异常。
我们一定要清楚地认识一系列的孕前、孕期筛查并不能将出生缺陷风险完全降为零，“准妈妈”规律的生活、均衡的营养、健康的心理为基石，结合产前咨询、检查，宝宝出生后的听力筛查、新生儿疾病筛查，定期健康检查能及时发现异常，做到早发现、早诊断、早干预，减轻残疾损害程度，提高生活质量。（晋中晚报）
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