小伙怪病缠身，被迫放弃高考
患者小王（化名），是一位19岁的青年男性，学习成绩优异，冲刺高考之际，却因为多年来反复发热伴腹痛、皮疹的怪病，被迫放弃高考。带着苦恼及疑惑，反复辗医院，却迟迟无法获得明确诊断。最终，该医院第一医学中心风湿免疫科就诊。
住院后，风湿免疫科邓小虎副主任第一时间床旁查看患者，仔细询问病史，查阅外院既往病历，发现患者近2医院接受4次结肠镜、3次胃镜、1次胶囊内镜、小肠镜、喉镜、皮肤活检及全身PET/CT等多项检查，小肠及结肠多发溃疡、肠系膜淋巴结肿大。多次围绕“肠结核”“克罗恩病”及“嗜酸性胃肠炎”诊断并进行治疗，症状均没有得到改善。后短期接受激素治疗有一定效果，但因担心激素带来的副作用而停药。不能明确诊断让小王焦虑痛苦不堪。发现隐藏病史，明确诊断怪病
8岁开始反复发热，常于受凉或冬季发病，为此常常耽误学业。医院诊断为扁桃体炎、上呼吸道感染等，使用各种抗生素效果均不佳，免疫指标筛查也均未见异常，而天气转暖后却很少发生类似情况。邓小虎副主任进一步仔细询问患者后，发现了病历中均未提到的隐藏11年的病史。
纵观疾病全程，邓小虎副主任考虑自身炎症性疾病可能性最大，最终经全外显子基因检测结果证实该患者存在NOD2基因c.TC（p.YH）杂合变异。同时对其家族成员进行基因筛查发现，家系中另有两人存在着同样的基因变异，综合分析，最终明确诊断为NOD2相关自身炎症性疾病，为家系病例。
11年后终于获得明确诊断，而得知此病可治可控后，一家人如释重负，喜极而泣，对风湿免疫科的精确诊断和高超医术赞叹不已。而患者本人也准备重返学校，并立志报考医学院校。链接
NOD2相关自身炎症性疾病非常罕见，最早由Yao等于年首次报道，因此也称Yao综合征。更为罕见的是，该患者是由同一位点基因变异引发疾病，国际上仅报道过1例。医院第一医学中心风湿免疫科经过长期的发展，在风湿免疫疾病的诊疗过程中积累了大量经验，致力于为更多患者解除病痛。
主管
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主办
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来源
第一医学中心
图文
王一雯赵玉荣
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