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患者，女性，68岁，因难治性炎症性肠病而入院。既往有肺结核病史。自年起，患者开始出现周期性发热、腹泻和腹痛等症状。结肠镜检查显示结肠有多处糜烂，黏膜血管减少。患者每天服用4g美沙拉嗪治疗，但病情仍复发。2年前行回肠镜检查显示回肠末端及升结肠多发溃疡及糜烂。患者每天口服强的松龙40mg。虽然症状有所缓解，但回肠镜检查时，回肠受累依然活跃。入院前2月，患者开始出现周期性发热，体温38℃以上，伴腹痛，症状在2天内自行消退。之后，患者又出现同样症状，实验室检查显示严重的炎症(白细胞(WBC)计数/μL；c反应蛋白15.2mg/dL)。
入院时，患者的症状消退，实验室数据仅显示轻度炎症反应（WBC，10,/μL;CRP，0.18mg/dL）。免疫学试验显示阴性抗核抗体和QuantiFERON试验阳性。结肠镜检查显示在升结肠（图A）和回肠末端（图B）中有多处溃疡和糜烂的红斑黏膜。在胶囊内窥镜检查或球囊辅助内镜检查中未发现其他小肠受累。
图1结肠镜检查显示在升结肠（图A）和回肠末端（图B）中有多处溃疡和糜烂的红斑黏膜。
基于以上症状及检查，考虑诊断为什么？
答案
家族性地中海热病（FMF）
图2组织学检查显示慢性活动性炎症，无肉芽肿，淀粉样沉积或血管炎（图C）；地中海热基因（MEFV）突变的基因组测序分析显示杂合的GA点突变导致pyrin中的GR错义突变（图D）；开始秋水仙碱治疗后3个月，回肠结肠镜检查显示黏膜完全愈合（图E）。
为排除肠结核，患者接受了抗结核药物治疗6个月。然而，在开始服药后，回肠结肠镜检查未能显示出结肠受累的改善。当患者再次出现发热（超过38°C）、腹痛和腹泻，复查回肠结肠镜检查发现回肠末端和升结肠有多处溃疡和糜烂。组织学检查显示慢性活动性炎症，无肉芽肿，淀粉样沉积或血管炎（图C）。地中海热基因（MEFV）突变的基因组测序分析显示杂合的GA点突变导致pyrin中的GR错义突变（图D）。根据患者的症状，怀疑患者患有家族性地中海热（FMF），并给予秋水仙碱（0.5mg/d）。第二天症状消退，开始秋水仙碱治疗后3个月，回肠结肠镜检查显示黏膜完全愈合（图E）。治疗后10个月，患者病情平稳，无复发。周期性发热和对秋水仙碱的有利反应符合诊断FMF的主要标准。
FMF是一种自身炎症性疾病，其特征在于伴有浆膜炎和/或关节炎的周期性发热事件。编码pyrin的MEFV基因中的突变被认为与FMF相关。虽然FMF中常见的腹痛被认为是由腹膜炎引起的，但胃肠受累尚不清楚。一项报告显示，FMF中常见的是空肠受累（64％），回结肠受累很少见。Arasawa等人最近描述了一例结肠受累可能与FMF有关。在这种情况下，在回肠镜下发现盲肠有糜烂的红斑粘膜和右半结肠有伪息肉样病变的纵向糜烂。考虑到日本FMF的MEFV基因突变谱与地中海病例不同，且病例及报道的病例均有GR突变及类似结肠受累，MEFV基因型可能与FMF的胃肠道表现有关。
医脉通编译整理自：TorisuT,KawatokoS,EsakiM.FebrileAttacksWithaRefractoryColonicLesion[J].Gastroenterology,:S.
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